موضوع: مرض أطفال القمر Xeroderma pigmentosum الخميس أكتوبر 11, 2012 9:07 pm
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته يسعدنـِي افتتاح هذا الموضوع الخاص بمرض جفاف الجلد المستبغ او xeroderma pigmentosum لـِ تعريف بـه .. فهوا مرض نادر والقليل من يعرفه هو مرض وراثي جسمي مقهور نادر ـ أول من وصفه هو كابوسي عام 1870م.
يتصف بشكل رئيسي: بحساسية ضيائية للأمواج بطول 280ـ310 نانومتر. تغيرات صباغية. شيخوخة الجلد الباكرة. الاستعداد للإصابة بسرطانات الجلد وخلل في إصلاح الـ "DNA ".
المظاهر السريرية: النمش: متنوع من حيث اللون والحجم ويظهر على المناطق المعرضة للشمس أولاً على الوجه واليدين وأخيراً في الأماكن المعرضة للشمس الأخرى، العنق وأسفل الساقين، الشفتين والملتحمة، وفي الحالات الشديدة قد يصاب الجذع.
بقع مصطبغة ذات درجات مختلفة من اللون البني متداخلة مع بقع ضمورية بيضاء وتوسع شعريات دموية تظهر على الوجه بأكمله وخاصة حول الأنف والعينين.
قد تحدث شتر عيني وتحرف الخطوط الخارجية للأجفان، الأورام القرنية الشائكة والتقران الضوئي وجفاف جلد مصطبغ.
التقرن الضوئي، الأورام الصباغية والسرطانية شائكة الخلايا هي مظاهر متأخرة.
توسع الشعريات والأورام الوعائية الدموية على الجلد الغير معرض للشمس وعلى الأغشية المخاطية للسان والشدق قد تحدث ـ البقع الفموية البيضاء الصغيرة المدورة غير المنتظمة هي مظاهر شائعة.
الآفات العينين:
العينان تصابان في معظم الحالات: الخوف من التعرض للضوء والتهاب الملتحمة هما أعراض باكرة شائعة.
الشتر (الجفون مقلوبة إلى الخارج) وتخرب الأجفان السفلي يكشف ملتحمة الصلبة والحفية وقد يحدث التقرح. بقع مصطبغة على الملتحمة شائعة ـ الظفرة الوعائية، الكثافات القرنية. وقد تحدث الأورام البشروية في الجفن والملتحمة والقرنية.
التغيرات السرطانية الخبيثة:
الأورام الخبيثة قد تحدث أولاً بشكل أبكر في عمر السنة الثالثة أو الرابعة.
السرطانة قاعدية الخلايا (Basal cell carcinoma) شائعة وكثيرة العدد وأحياناً مصطبغة وقد تظهر في غضون سنة. السرطانة الشائكة للخلايا هي شائعة أيضاً.
الميلانومات (الأورام الصباغية) قد تظهر وقد تكون متعددة وقد تؤدي إلى موت باكر بسبب انتشارها.
المرض غالباً قاتل قبل عمر 10 سنوات وثلثي الحالات يموتون بعمر قبل العشرين سنة.
المظاهر العصبية:
تحدث في حوالي 20% من المرضى مع واحد أو أكثر ممايلي: تخلف عقلي ـ رخاوة أو لاحركية ـ تشنج ـ رنح ـ صمم ـ عسر بلع.
تناذر دي سانكيتس ـ كاشيون ( De Sanctis-Cacchione syndrome) هذا المصطلح يشير إلى ترافق جفاف الجلد المصطبغ مع صغر الرأس وقصور عقلي شديد وقزامة.
قصور أقفاد ـ صمم ـ كنع رقصي ورنح.
الموجودات تبدي ضمور زيتونية وجسر المخيخ وضمور المخ بسبب ضياع العصبون، بدون إصابة للمادة البيضاء أو تليف للمخ gliosis .
معالجة جفاف الجلد المصطبغ:
تجنب التعرض لأشعة الشمس.
يجب على المريض عدم مغادرة المنزل أثناء ساعات النهار، ما عدا في الصباح الباكر أو المساء وحتى يجب أن يلبس طبقتان من الألبسة وقبعة واسعة الحواف.
كل سطوح الجلد المكشوفة يجب حمايتها بواسطة كريم مضاد للشمس ونظارات شمسية مع أغطية جانبية.
الأشعة فوق البنفسجية مؤذية حتى طول الوجه 320 نانومتر على الأقل.
بعض المصابيح الومضانية يمكن أن تولد الإشعاع تحت هذا الطول من الموجة.
أقارب الحالات المعروفة يجب فحصهم بعناية واختبارهم لأنه يمكن تحديد الأشخاص المصابين بشكل خفيف في مرحلة باكرة ما أمكن.
معالجة الآفات:
جراحية: الاستئصال الكافي والباكر لكل الأورام مهم ويجب عرضه على المعالجة الشعاعية حسب حالة الجلد الضمورية التنكسية.
الجراحة التجميلية وتطعيم مناطق واسعة من جلد الوجه قد تكون أحياناً مطلوبة.
الأدوية الموضعية:
(5) فلورويوراسيل F.U-5 مرهم جلدي قد يفيد بعض الحالات.
Dermabrasion قد تكون مفيدة في الآفات الباكرة وماقبل الخبيثة.
العينان قد تحتاج للمعالجة بالدموع الصناعية، عدسات لاصقة طرية أو حتى زرع قرنية. الأدوية الجهازية: الرتينوئيدات فموياً قد تفيد في بعض الحالات.
نظير جفاف الجلد الصباغي( Pigmented Xerodemoid)
بداية هذا المرض قد تتأخر حتى العقد الثالث أو الرابع من العمر.
في هذا الداء تكون آلية إصلاح (DNA) طبيعية، ولكن غالباً مايوجد تثبيط كامل التصنع الـ (DNA) بعد التعرض للأشعة فوق البنفسجية (UVR) ولذلك فإن المريض يجب أن يحمى نفسه من أشعة الشمس بكل الوسائل الممكنة.
هذا الشكل يظهر في الجموعات العمرية الأكبر والمظاهر متأخرة ربما حتى العقد الثالث أو الرابع.
يعلو أنينه كلما كثرت تلكـ نظرات القاسية مـن حوله ..
إنســــان ... يعانـي مرارة المرض وهو بين أهله إنســـان .. يشعر بالوحدة فـِي ظلومات النهار قبل ظلومات الليل
إنســـان .. عرف معنى الالم - خصوصاً في حالته - إنســـان .. أراد أن يبوح بألمه .. لكن الأنين أسكتـه
إنســـان .. فِـي أشد الحاجة إلى يد طيبة تمسح آثار دموعـه إنســـان .. لديه عزت نفس يفتخر بها .. وهـو في أشد الحاجـة إلى المساعد لكن ترى أين ذهبت روح تضامن وكلمة طيبة؟!
إنسان .. رغم ما به يضحكـ ويرسم الإبتسامات والضحكات على وجه الجميع
إنســـان .. لكن تفسيره مختلف تماماً عن ذاكـ التفسير الذي تفكر به أنت يا من تدعي معرفته جيدًا ...!!
هذا انسان واحد من مرضى xeroderma pigmentosum او ما يطلق عليه ''اطفال القمر'' منقول....[/size]
احترام قوانين المنتدى
الخميس أكتوبر 11, 2012 9:07 pm
